好酷屋

共济失调毛细血管扩张症表现

好酷屋

发布于2023-04-02

好酷屋教程网小编为您收集和整理了共济失调毛细血管扩张症表现的相关教程:随着现代人们生活不断的提升,很多人都忽略了自己的身体健康,长期的饮食生活不规律造成身体上的疾病,而共济失调毛细血管扩张症就是一种人体血管疾病,严重的患者会影响到正常的工作和生活,令患者非常痛苦,下面让

随着现代人们生活不断的提升,很多人都忽略了自己的身体健康,长期的饮食生活不规律造成身体上的疾病,而共济失调毛细血管扩张症就是一种人体血管疾病,严重的患者会影响到正常的工作和生活,令患者非常痛苦,下面让我们一起来了解一下共济失调毛细血管扩张症。

共济失调毛细血管扩张症:

是10岁以下小儿进行性共济失调最常见的原因之一。本病的临床特点是进行性共济失调、免疫功能缺陷、眼结膜和皮肤毛细血管扩张以及肿瘤倾向。

【遗传】本病为常染色体隐性遗传,发病率约为1/40000~1/100000;基因携带频率约占人群的1%。突变基因位于染色体11q22-23(Gatti等,1988),称为ATM基因。ATM已有一部分DNA被克隆,编码一个蛋白质,类似磷脂酰肌醇激酶。该酶参与有丝分裂信号转导、减数分裂重组及细胞周期的调节和DNA修复。故认为,ATM基因产物的功能之一是与DNA损伤的监测和修复系统有关,可以调节由DNA损伤所诱发的凋亡,而这种功能是通过激活神经酰胺合成酶来完成的(1999)。

【神经病理】进行性小脑变性主要表现为小脑皮质萎缩,浦肯野细胞和颗粒细胞脱失。脊髓后柱和脊髓小脑束也可见脱髓鞘病变。周围神经可有轻度轴突变性。脑内可见血管异常。

【病生理】本病是以DNA修复缺陷和组织分化异常为特点的多系统疾病。

①正常人在放射或其他致突变物质引起DNA损伤后,可以通过切换或再合成而加以修复;而在AT病人,DNA修复机制有缺陷,成纤维细胞和淋巴细胞对离子化放射过敏,不能修复DNA损伤。

②AT在保持基因组的完整性方面也有缺陷。染色体不稳定,易发生断裂和重。染色体内自发性重组率比正常人高30~200倍。多见染色体7和14号之间的易位。编码T细胞受体的基因部位也可见重排。

③AT有明显免疫缺损,胸腺和各淋巴组织发育不良,细胞免疫和体液免疫缺陷的结果是反复感染。

④血清α胎蛋白增高,β胎蛋白也增高。有些癌胚抗原也增高。提示肝脏及其他有关组织有成熟缺陷。尚不明这种异常与神经病理之间的关系。

以上文章中所讲述的便是共济失调毛细血管扩张症的具体介绍,患有共济失调毛细血管扩张症的患者一定要及早发现及早治疗,以免会使病情严重,另外,在饮食方面也要注意,不宜食用过于油腻的食物,要饮食清淡,多以蔬菜为主,平时也不要食用辛辣食物。

以上就是好酷屋教程网小编为您收集和整理的相关内容,如果对您有帮助,请帮忙分享这篇文章^_^

本文来源: https://www.haoku5.com/jiankang/6429345d746d50052803c32f.html

相关推荐

    热门专题