什么是婚前检查和产前诊断?
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婚前检查和产前诊断是预防遗传性疾病的重要手段。婚前检查可以筛选出不宜结婚或需经治疗矫正痊愈后才能结婚的个体,还可初步筛选出可能是遗传病或致病基因携带者的个体。产前诊断是在胎儿出生前,诊断胎儿在子宫内生长发育情况。可以了解胎儿有无遗传缺陷或先天畸形;胎儿发育是否正常,胎盘功能是否良好;胎儿有无其他疾患等等。产前诊断主要从三方面进行:
遗传学检查 如细胞培养染色体核型分析和DNA序列分析等;
生化检测 如代谢产物酶活性检测以及一些特殊蛋白的检测。
物理诊断 如B超胎儿镜等。
产前诊断通常能发现先天性畸形如无脑儿脑积水多囊肾脊柱裂等等,也能较早发现一些遗传性代谢病,如酶缺乏病等。
凡是有以下情况者均需做产前诊断:
1.夫妻一方有染色体病或基因病,或是致多基因携带者,以及曾生育过遗传病患儿的孕妇;
2.曾有原因不明的流产史畸胎史死胎或律劳龅脑懈炯吧忍旎味脑懈荆?
3.有明显的致畸因素及接触史,如受孕早期病毒感染接触过有害的化学物品或受到过过量辐射等等;
4.35岁以上的高龄孕妇;
5.羊水过多或过少的孕妇。
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