传统地唐氏筛检方法是怎样的

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第一孕期唐氏症筛检

◎建议检查时间：

怀孕11〜13周。建议跟此时期的抽血检查一起做。

◎检查目的：

从胎儿颈部透明带是否偏厚，以及鼻梁骨发育是否有缺损发育不良等情况，再加上孕妇血清的PAPP-Aβ-hCG（乙型人类绒毛性腺激素）来区别孕妇是否为唐氏症的高危险群。

◎重要性与优点：

（1）不具侵入性，还可以看超音波，检视胎儿有无外型重大的畸形。

（2）检出率可达约82〜87％！

（3）不只可筛检出唐氏症（第21对三染色体异常），还可筛检出第18对染色体异常（第18对三染色体，即爱德华氏症Edward’ssyndrome，大多胎死腹中）第13对染色体异常（巴陶氏症，Patausyndrome）。

◎建议实施对象：

不论孕妇是否满34岁，均建议检查。

◎考虑：

胎儿颈后透明带厚度的测量需要一定的训练和经验，些微的误差容易导致结果偏差相当大。而且结果为高危险性的孕妇，会比第二孕期母血唐氏症高危险群的孕妇增加担心的时间。

◎费用：

约2000〜3000元（依各医院而定）。

第二孕期母血唐氏症筛检

◎建议检查时间：

怀孕16〜20周。

◎检查目的：

抽母体血液，进行实验室检验，再配合孕妇年龄怀孕周数，来计算出胎儿罹患唐氏症的风险。

◎重要性与优点：

（1）过去在第二孕期（怀孕16〜20周）进行母血唐氏症筛检，是二指标筛检（测血清中甲型胎儿蛋白AFP及β-hCG），检出率约50％；近年来推行的四指标筛检（测血清胎儿蛋白AFPβ-hCG游离雌三醇uE3抑制素AInhibinA），再配合孕妇年龄怀孕周数及体重，来计算出胎儿罹患唐氏症的风险，检出率可达约83％以上。

（2）只需抽血即可检查，简单，风险低。

（3）能预测胎儿罹患唐氏症爱德华氏症神经管缺损的机率。

◎建议实施对象：

不论孕妇是否满34岁，均建议检查。

◎意义：

若母血筛检值正常（小于1/270），只意味胎儿得唐氏症机率在低危险范围内，并不表示胎儿绝对没有唐氏症。

◎考虑：

测量有点晚。但若高风险可立刻进行羊膜穿刺确认，免除等待的时间，造成孕妇忧虑。

◎费用：

二指标约800〜1000元四指标约2200〜2400元（依各医院而定）。

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