唐氏儿除了唐筛其他检查会检查出来吗

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唐氏儿除了唐筛其他检查会检查出来吗

唐氏儿除了唐筛其他检查方法也能够检查出来。

具体分析：

唐筛是最常见的产前唐氏综合征的检查方法，除了唐氏筛查之外，还有其他几种方法，也能检查出唐氏综合征。

唐氏综合征检查方法：

1羊水细胞染色体检查：

羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法，唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合征患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超引导下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。适宜孕16～20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检胎儿脐静脉穿刺胎儿镜检查等。常见核型与外周血细胞染色体核型相同。

2荧光原位杂交：

以21号染色体的相应部位序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，唐氏综合征患者的细胞中可呈现3个21号染色体的荧光信号。若选择唐氏综合征核心区的特异序列作为探针，进行FISH杂交分析，可以对21号染色体的异常部位进行精确定位，提高检测21号染色体数目和结构异常的精确性。

3其他检查方法：

常规做X线片超声心电图脑电图等检查。部分患儿可发现先天性心脏病，骨龄落后，脑电图异常等改变。

》》》》相关文章推荐：唐氏儿如何确诊

什么是唐氏综合症筛查风险率

唐氏儿筛查风险率主要是指唐氏筛查检查结果是有误差性的。

具体分析：

唐氏筛查一般是通过母体血清中甲型胎儿旦白(AFP)β绒毛促性腺激素(β-HCG)浓度，游离雌三醇的检测结果，结合孕妇年龄体重孕产史和孕周，计算出相应疾病的危险系数，其结果是一个风险值，如1：2000，即表明有2000分之一的可能性患该疾病。根据所采用的软件系统不同，进入分析的参数略有差异，有些软件还将胎儿颈部胶质厚度参与计算，因此各个单位的参考风险系数是不同的。

筛查结果不管是高危组和低危组，都存在一定的误差，即假阴性和假阳性。

1假阳性就是报告显示异常而胎儿是正常的，假阴性则是报告正常，而胎儿为患病儿。要不要做羊水穿刺，要具体问题分析。

2原则上排除了干扰因素后(一般比较多见的是孕周误差)建议还是做确诊，即羊水胎儿细胞染色体分析。如果是低风险，就继续孕期检查。

3孕周误差主要是针对一些月经周期不规则或是周期较长(超过37天)的孕妇，纠正孕周后再进行分析，排除因孕周误差引起的误判。

4唐氏综合征是最常见的染色体病，发病率为活婴的1.5‰，其主要特征为智力低下先天性多发畸形生长发育迟缓，迄今无有效的治疗手段。

唐氏综合症风险率并不能确诊唐氏儿：

在国外，超过35岁的高龄产妇是常规做羊水穿刺的，虽然穿刺有一点风险，如：引起感染出血流产等，但发生率极低，权衡利弊，高风险的准妈妈还是该做羊水穿刺确诊。

唐氏综合症风险率多少为正常

唐氏综合症风险率临界值为1/270，大于为高危，小于则为低危。

唐氏综合症高危就是指唐氏筛查后，怀唐氏儿风险率比较高。

原因：

因为，唐氏综合症高危，只是一个根据母血检测，再根据孕妇的年龄体重等等估计出来的一个风险系数，因此，唐氏综合症高危胎儿并不一定就是唐氏儿。

唐氏综合症高危怎么办

唐氏筛查结果为“高危”的孕妈妈需要确诊胎儿是否为唐氏综合症患儿。

具体方法：

1目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。

2羊膜腔穿刺适宜孕16～20周的孕妇。有些孕妇或家属可能会对羊膜腔穿刺术的安全性有疑虑，但是据统计，此项技术造成的流产率仅为0.5%。

3除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检胎儿脐静脉穿刺胎儿镜检查等。

怎样预防唐氏高危综合症

目前尚无有效治疗方法。最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。

孕妇产前预防内容如下：

1遗传咨询

孕妇年龄愈大，风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率;如父方为D/G易位，则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代100%罹患本病。

2产前诊断

是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物HCGAFP测定有一定临床意义，因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇群的存在，使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。

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