新生儿足跟血筛查什么?
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Q:什么是“新生儿足跟血筛查”?
A:新生儿足跟血筛查是指在婴儿出生后72小时采集足跟血进行检查。主要针对发病率较高,早期无明显症状但有实验室阳性指标,能够确诊并且可以治疗的疾病。目前我国列入筛查范围的项目有先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症。
Q:为什么要进行“足跟血筛查”?
A:新生儿足跟血筛查范围内的两种主要疾病,具有一个共同的特点,那就是“如果尽早发现和治疗,患病的宝宝能够和正常宝宝一样健康发育。而如果发现较晚,治疗不及时,则宝宝可能出现严重的生长发育障碍和智力缺陷。”发现与没发现,治疗与不治疗,宝宝的未来会是两个完全不同的世界。难怪有医生这样说:“不要小看这两三滴血,它足以改变宝宝的一生。”因此,父母一定要积极配合医院按照筛查程序进行足跟血筛查。
Q:什么时间在哪里进行筛查?
A:在宝宝出生充分哺乳72小时后,医院的医护人员就会为宝宝采集足跟血,送往筛查中心进行检测。
Q:父母如何知道医院是否为宝宝进行了相关筛查呢?
A:医院在为宝宝进行足跟血筛查前,会通知父母签署《知情同意书》。需要提醒父母注意的是,在签署《知情同意书》时一定要留下真实准确的联系方式,以备筛查结果阳性时能够及时得到复查通知。
Q:怎样获悉筛查结果?
A:如果一旦筛查结果显示宝宝健康可能存在异常,相关机构会依照《知情同意书》上的联系方式与宝宝父母取得联系。因此,父母要注意保留从医院领取的“新生儿疾病筛查证明”,一旦接到筛查阳性的复查通知,一定要及时带宝宝进行复查,不可心存侥幸,延误治疗。
Q:为什么一定要采足跟血呢?
A:原因很简单,因为新生宝宝手指的血量太少。另外新生宝宝一般屈肌张力较高,小手通常保持在握持的状态,医生很难采集指血。因此,通常从新生宝宝足跟采血。
Tips:一起来认识筛查范围内的两种主要疾病
* 先天性甲状腺功能低下
先天性甲状腺功能低下俗称“呆小症”,是由于甲状腺素的分泌减少或完全缺乏,而导致的一种疾病。患有先天性甲状腺功能低下的宝宝通常会具有迟生(超过预产期2周依然没有出生)超重(宝宝出生体重超过4公斤)黄疸长(黄疸相较正常宝宝消退慢)的特征,并伴有脐疝少哭和便秘等症状。如果没有及时干预和治疗,随着年龄增长宝宝将会进一步出现身材矮小,智力低下等一系列生长发育落后的表现。
* 苯丙酮尿症
患有苯丙酮尿症的宝宝由于肝细胞缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶(PAH),不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸,导致苯丙氨酸在宝宝体内大量堆积,从而致病。患有这种疾病的宝宝尿液会出现难闻的鼠尿味,并伴有毛发特别稀黄的症状。如果延误治疗,宝宝出现的智力损害将是不可逆的。
特别提示:新生儿足跟血筛查是一种群体过筛检查,不能排除有个别病例被漏诊的可能。因此即使宝宝通过了筛查,一旦出现上述疾病的异常表现,也应及时到医院就诊。
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