唐氏儿一定是傻子吗
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唐氏儿一定是傻子吗
唐氏儿基本上都是傻子。
原因:
因为唐氏儿存活着大多为严重智能障碍者,智商一般在20-50之间。而智商在70以下的就是傻子。
具体分析:
唐氏综合症即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,唐氏综合征又称“先天愚型”或“21三体综合征”,特指21号染色体由正常2条变成3条,是一种先天性染色体异常的多基因畸变造成的疾病,是我国发生率最高的出生缺陷之一。
60%患儿在胎内早期即流产,存活者大多为严重智能障碍,并伴有其他问题,如先天性心脏病白血病消化道畸形等,生活不能自理,且寿命短,平均存活年龄只有20-30岁,智商一般在20-50之间。
唐氏儿的症状表现
1患儿具明显的特殊面容体征:
如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,头前后径短,枕部平呈扁头。颈短皮肤宽松。骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门。四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
2嗜睡和喂养困难:
常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商25~50,动作发育和性发育都延迟。
3生育障碍:
男性唐氏婴儿长大至青春期,也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经,并且有可能生育。
4伴生症严重:
患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
唐氏综合症筛查如何检查
唐筛检查,是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液,来判断胎儿患有唐氏症的危险程度。
检查方法:
唐筛主要是针对唐氏综合症的筛查,就是检查宝宝是否会是先天愚型的唐氏儿,主要查甲胎蛋白人类绒毛促性腺激素游离雌三醇。
唐氏综合征:
1唐氏症胎儿并不是高龄孕妇的专利,虽然35岁以上的高龄孕妇与唐氏症有密切关系,年龄愈高,生出唐氏征患儿的机率也越大。
2但是年青的女性也有可能生出唐氏症患儿,而且只有20%的唐氏症出现在高龄孕妇,其它80%的唐氏征胎儿出生在小于35岁的年轻孕妇。
3所以如果只有高龄孕妇接受检查并不能很好的预防唐氏综合症。
另一方面:
如果所有的孕妇都接受羊膜穿刺检查或绒毛检查,不但费用比较高,还会增加流产的机会,所以没有必要所有的女性都做羊膜穿刺检查或绒毛检查。
目前预防唐氏症最好的办法是:
所有的年青孕妇都做唐筛检查,其中显示危险性高的孕妇再进行羊膜穿刺或绒毛检查,通过羊膜穿刺检查或绒毛检查,确定胎儿染色体是否正常是否患有唐氏症。
唐氏儿如何治疗
唐氏儿的遗传咨询
唐氏儿治疗第一步就是要进行遗传咨询。
具体分析:
孕妇年龄愈大,风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。
易位型患儿的双亲应进行核型分析,以便发现平衡易位携带者:
1如母方为D/G易位,则每一胎都有10%的风险率;如父方为D/G易位,则风险率为4%。
2绝大多数G/G易位病例均为散发,父母亲核型大多正常,但亦有发现21/21易位携带者,其下一代100%罹患本病。
唐氏儿的产前诊断
唐氏儿治疗前的产前诊断是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。
具体分析:
1已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断,即染色体核型分析,取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。
2产前筛查血清标志物HCGAFP测定有一定临床意义,因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性,提示高危孕妇群的存在;
3使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询,最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。
唐氏儿的治疗过程
目前只有一些防止方法来帮助唐氏儿减少痛苦。
具体包括:
1由于患儿免疫力低下,宜注意预防感染。
2如伴有先天性心脏病胃肠道或其他畸形,可考虑手术矫治。
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