小儿苯丙酮尿症怎么治疗
好酷屋教程网小编为您收集和整理了小儿苯丙酮尿症怎么治疗的相关教程:停止给予天然饮食病儿一经诊断应停止给予天
停止给予天然饮食
病儿一经诊断应停止给予天然饮食。对哺乳期病儿在确诊后虽应暂停母乳喂养但切勿断奶,以便在控制血苯丙氨酸浓度后能及时添加。
低苯丙氨酸奶方治疗
病人需给予低苯丙氨酸奶方治疗剂量,按每公斤体重需要的蛋白质计算。血苯丙氨酸一般在治疗后4天左右降至600μmol/L以下,待血浓度降至理想浓度时,可逐渐少量添加天然饮食,首选母乳。较大婴儿及儿童可添加入牛奶粥面蛋等。添加食品应以低蛋白低苯丙氨酸食物为原则其量和次数随血苯丙氨酸浓度而定。每位病人能添加的食物种类与量因人而异。每次添加天然饮食或更换食谱后3天需再复查血苯丙氨酸浓度以维持血浓度在120~240μmol/L较为理想。
其他治疗方案
1为保证疗效,应定期监测血苯丙氨酸浓度,正常人血苯丙氨酸浓度为1~2mg/dl,未经治疗的典型苯丙氨酸血浓度>20mg/dl,多在20~50mg/dl之间,>50mg/dl少见。在饮食治疗后血Phe浓度监测第一个月应每周复查1~2次,以后每月一次。还应定期复查血色素白蛋白脑电图体格和智力发育情况等,必要时应进行血氨基酸分析,测定酪氨酸水平,支链氨基酸和芳香氨基酸的比值等。
2对于非典型苯丙酮尿症的治疗除了饮食治疗以外,还应补充多种神经介质,如四氢生物蝶呤(BH4)多巴5-羟色胺叶酸等。
3对于有其他合并症的患儿应予以对症治疗。例如合并有癫痫发作的患儿,应及早开始进行正规的抗癫痫药物治疗。患有湿疹的患儿在血Phe浓度控制满意后,可自愈,如湿疹严重,可给予外用药对症治疗。
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