最新非侵入模式的唐氏筛检方法

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徐振杰医师表示，健保虽然提供了部分产检，然而随着医学进步与科学日新月异，也逐渐发展出更多元的自费项目，为了避免因为误解而错失检查的时机，认识这些自费项目也是重要课题。

唐氏症筛检就是一个很好的例子，最新的唐氏症检测是「非侵入性胎儿游离DNA检查」（Non-InvasiveFetalTrisomytest，NIFTY），是由香港学者DennisLo所发现，在孕妇的血浆内可以分离出胎儿的小片段游离DNA，再利用最新次世代定序技术NGS进行高通量测序，并将测序结果进行生物信息分析，就可以筛检出胎儿是否罹患唐氏症，准确率高达99.5％以上！

这项检测技术的临床应用成果已经在许多国际知名文献发表与证实。美国妇产科医学会母胎儿医学委员会在2012年12月期刊上，刊登专文证实「非侵入性胎儿游离DNA检查」（NIFTY）的临床价值与准确性，并且建议医师们应将此检测告知孕妇，让孕妇了解及有所选择；今年3月妇产科医学会年会上，周产期医学会蔡明松理事长也提出同样的建议。

徐振杰医师并指出，NIFTY最原始的构想是在怀孕初期（怀孕满10周）就抽血，取代所有的唐氏症筛检，若95％都正常了，后面的检查就不用做了！

但其实NIFTY还是无法取代其他筛检方法，因为NIFTY是主要是针对三染色体异常的筛检，包括：第13对三染色体（巴陶氏症Patausyndrome）第18对三染色体（爱德华氏症Edward’ssyndrome）第21对三染色体（唐氏症），筛检率达95〜99.5％，至于其他染色体的问题则筛检率较低。所以NIFTY无法取代羊膜穿刺，因为羊膜穿刺不只能检查三染色体异常，还可以检查更多项目！

因此NIFTY的可行性没问题，但只能当做替代性检查，在孕妇面临需要做羊膜穿刺却很害怕时，多了一个可选择的替代方案。目前NIFTY可在各家医院诊所抽血，再送件去特定单位检验。然而NIFTY的费用太高（在台湾收费是台币24000元），除非降低收费，否则无法全面筛选。

但也不需要因此而都做羊膜穿刺，因为羊膜穿刺仍有大约千分之2的流产风险，如果在做之前和之后好好休息即可，不必太担心。同时，筛检只是呈现风险度，是机率问题，而不能就此说孩子正不正常。

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