如何预防小儿唐氏综合症

好酷屋教程网小编为您收集和整理了如何预防小儿唐氏综合症的相关教程：遗传咨询孕妇年龄愈大，风险率愈高。标准型

遗传咨询

孕妇年龄愈大，风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率；如父方为D/G易位，则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代100%罹患本病。

产前诊断

是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物HCGAFP测定有一定临床意义，因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇群的存在，使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。

筛查方式

1怀孕12～14周超声波扫描：

此种超声波筛查，主要是测量胎儿颈部后方透明带的厚度，所谓的颈部透明带，是指胎儿颈部后方皮下积水的空隙。其在超声波检查时会呈现透明带状，在测量介于皮肤和组织间的空隙厚度，绝大多数的胎儿都会看到此透明带，但若是唐氏症儿，其颈部的透明带会明显增厚3毫米以上。当颈部透明带筛查出可能患唐氏症的几率比35岁以上还高时，则建议您在怀孕15～20周进行羊膜穿刺；若超声波检查几率低，您的年龄又在34岁以下，可以等到15～20周进行孕妇唐氏症血清筛查。超声波检查，既安全又方便，孕妇不需要忍受喝水憋尿涨膀胱之痛苦，产科医师就能通过超声波看到胎儿早期的发育状况。

2孕妇唐氏症血清筛查：

通常产科医师会依据此项检查再进一步分析，找出怀有唐氏症儿的高危孕妇，然后再进一步建议孕妇接受羊膜穿刺等检查。在怀孕15～20周左右进行抽血检查，其检查项目有甲胎蛋白(AFP)人类绒毛膜促性腺激素(HGG)或雌三醇(uE3)。此项检查安全无副作用，若说它唯一的副作用就是扎针抽血的疼痛感吧！因此建议每位孕妇都不要低估唐氏症血清筛查的重要性。

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