罕见的婴儿神经疾病 你知道多少

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  神经系统疾病影响着许多的新生儿。许多的神经系统类疾病都是天生的，这意味着在宝宝出生之前它们就已经存在了。遗传的先天性代谢缺陷染色体异常和遗传性疾病，都可能会导致神经系统的问题。在妊娠期间遭遇病毒，也会导致神经系统疾病。有的神经系统疾病是比较常见的，比如大脑性瘫痪，而有的却非常罕见。

半乳糖血症

  半乳糖血症是一种遗传性疾病，它会抑制一种被称为半乳糖的单糖的分解，由两种糖组成，乳糖和葡萄糖。半乳糖血症会发生在1/60000的新生儿中。新生儿摄入乳糖（奶液中的糖分），就堆积了半乳糖的物质。在出生几天之后会出现症状，这些症状包括抽搐易怒营养不良体重增加过少嗜睡黄疸病和呕吐。患半乳糖血症的婴儿，不能摄入任何乳制品，包括母乳。可以选择豆奶基于肉类的配方和其他的无乳糖配方，虽然还是会有一些智力缺陷，但是可以减少对宝宝的大脑肝脏肾脏和眼睛的损伤。

槭糖尿病

  槭糖尿病是一种遗传性疾病，它会干扰三个氨基酸的分解。犹他大学报道，这种疾病影响着大约1/180000的孕妇。另外一组的六个氨基酸通常会分解成这三种氨基酸（亮氨酸异亮氨酸缬氨酸）。但是这六个氨基酸中的任何一个发生变异——通常出现在19号染色体上——就会让氨基酸堆积在大脑细胞中。症状会在出生三到四天左右出现，包括食欲不振易怒，以及尿液有异味。如果这个疾病没有被诊断出并得到治疗的话，可能就会导致癫痫发作昏迷，甚至是死亡。

门克斯病

  门克斯病是一种罕见的X连锁隐性遗传病，它影响着大多数的男性，国家神经疾病和中风研究所指出，它会干扰调节体内矿物质铜的基因。该疾病会导致大脑和肝脏中的铜含量过低，而大肠和肾脏中的铜含量却过高。虽然有这种疾病的婴儿可能会早产，但是他们在出生六到八周左右会发展正常，之后可能就会出现体重增加失败营养不良癫痫和肌肉松弛的症状。这些孩子的温度低于正常情况，而且他们的头发会很奇怪，呈苍白色或者钢色，而且很容易断裂。

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