儿童地中海贫血是怎么引起的

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发病原因

本病是由于珠蛋白肽链基因缺陷所致。正常人血红蛋白（Hb）中的珠蛋白是由两对不同的肽链组成。肽链有4种，即αβγδ链。根据肽链合成障碍的不同，可将地贫分为α-地贫β-地贫δ-地贫γ-地贫。各类地贫之间可互相组合，可与各种异常Hb组合，称为地中海贫血综合征（如δβ地中海贫血γδβ地中海贫血等）。均属常染色体不完全显性遗传。临床上以α-地贫β-地贫两种常见。

发病机制

1β地中海贫血：

人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海贫血(简称β地贫)的发生主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制，称为β0地贫；有些点突变使β链的生成部分受抑制，则称为β 地贫。

2α地中海贫血：

人类a 珠蛋白基因簇位于16Pter -p13.3。每条染色体各有2个a珠蛋基因，一对染色体共有4个a珠蛋白基因。大多数a地中海贫血(简称a地贫)是由于a珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。若仅是一条染色体上的一个a基因缺失或缺陷，则α链的合成部分受抑制，称为a 地贫；若每一条染色体上的2个a基因均缺失或缺陷，称为a0地贫。

预防措施

1开展人群普查和遗传咨询作好婚前指导以避免地贫基因携带者之间联姻，对预防本病有重要意义。采用基因分析法进行产前诊断，可在妊娠早期对重型β和α地贫胎儿作出诊断并及时中止妊娠，以避免胎儿水肿综合征的发生和重型β地贫患者出生，是目前预防本病行之有效的方法。

2地中海型贫血带因者外表成长与正常人无异。

3补充维他命同平常人，必要时投予。因外表不易查觉此病，常被给予铁剂补血，应注意。

4婚前检查：结婚对象应检验是否为地中海型贫血带因者，若是则特别注意产前检查。

5产前检查：若夫妻均为带因者，每胎怀孕第12周以后即应抽取胎儿检体检，若确定为地中海型贫血重型胎儿即可予人工流产，以免将来照顾上的负担。

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