地中海贫血综合症是什么原因呢？

好酷屋教程网小编为您收集和整理了地中海贫血综合症是什么原因呢？的相关教程：贫血对于每个人来说都是不陌生的，但是贫血的种类是有很多种的，比较严重的就是地中海贫血，地中海贫血就是我们所熟知的基因突变造成的先天性遗传病，当然其病因也不一定就是遗传这么简单，所以只有了解了这种疾病的

贫血对于每个人来说都是不陌生的，但是贫血的种类是有很多种的，比较严重的就是地中海贫血，地中海贫血就是我们所熟知的基因突变造成的先天性遗传病，当然其病因也不一定就是遗传这么简单，所以只有了解了这种疾病的发病原因才能更好的预防它，那么就一起来学习一下关于这方面的知识吧！

地中海贫血综合征是由于基因突变导致血红蛋白(Hb)的珠蛋白肽链生成障碍而致的溶血性贫血，又称海洋性贫血。临床表现不一，重症者自幼贫血严重，伴黄疸、肝脾肿大，有种族和家族性，轻型可无明显症状。临床上分为α地中海贫血和β地中海贫血2种。

[病 因]

本病系由于基因突变导致血红蛋白(Hb)的珠蛋白肽链生成障碍所致。

[症 状]

大多有贫血、黄疸、肝脾肿大和发育障碍。

[检 查]

1 血常规、尿常规、粪常规。

2 肝功能、肾功能、酶学检查。

3 X线检查。

4 B型超声检查。

5 电解质及无机元素检测。

6 代谢物检测。

7 妇产科特殊检查。

[诊 断]

1 有明显的家族史：父母有遗传证据。

2 重型患者大多有贫血、黄疸、肝脾肿大和发育障碍。

3实验室检查：不同程度的贫血，呈小细胞低色素性，红细胞渗透脆性减低，血片中可见红细胞大小不均，有靶形红细胞，包涵体生成试验阳性;血红蛋白电泳。

[治 疗]

1 轻型无症状者不必治疗。

2 重型或有溶血危象者：

(1)输血：使血红蛋白保持在10g/dl，以助长患儿生长发育。

相信在看过小编的解释之后你知道地中海贫血是怎么回事了，这种病总的来说还是比较难治愈的，所以最重要的还是通过预防来解决，尤其是对于孕妇来说需要积极的做产检，这样才能及时发现并且做出调整，希望您能够早日康复。

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